فایري ناروغي یو ميراثي ناروغي ده چې کولی شي ځانونه د نښې نښانې سره څرګند کړي. وروستي شدت د ناروغ ټولیز روغتیا، د هغه خوندیتوب، ژوندانه او نور عوامل پورې اړه لري.
د فاریري ناروغي - دا څه ده؟
د لیزوسومال راغونډول د ناروغیو کموالی د یوې لویې ډلې عام نوم دی، چې د لیزوسوم د فعالیت څخه سرغړونه کیږي. یوازې په دې کتګورۍ کې د فاریري ناروغۍ دی. دا د α-galactosidase په فعالیتونو کې د کمښت سره تړلی دی، د لیسوسوم انزیم، چې د ګالیکوفینولوپیدس د ویجاړ مسؤلیت دی. په نتيجه کې، غوړ په حجرو کې زيات زيات شوي او د خپل عادي فعاليت سره مداخله کوي. د یوې قاعدې په توګه، د وینې رګونو د ایټوتیلیل یا نرم تنفس حجرې، د ګریانو، زړه، مرکزي اعصابو سیسټم، کارنیا.
د فاریري ناروغۍ د میراث ډول دی
دا ناروغی په جینی توگه د ایکس سره تړلی ډول د میراث سره په پام کی نیول کیږی. دا د فایري ناروغۍ یوازې په X-Chromromomes کې لیږدول کیږي. ښځې دوه دي، نو له همدې کبله د انډول انډول کیدای شي د زوی او لور دواړه لخوا وراثت شي. په دې قضیه کې د جینیاتي انحراف سره د ماشوم احتمال 50٪ دی. په نارینه کې، یواځې یو ایکس کرومیوموم شتون لري او که چیرې دا بدلون ومومي، د اندرسن فایري ناروغۍ به په لوڼو کې د 100٪ احتمال سره تشخیص شي.
د فاریري ناروغۍ - لامل ګرځي
دا یو جینیکیک ناروغي ده، او له دې کبله د دې بڼه اصلي بڼه د GLA جینونو کې متقابل بدلونونه دي - د انزیم انډول مسؤلیت لري. د احصایې او د ډیرو طبي مطالعو پایلې، د لیسوسومال فایري جمع کول د 95٪ قضیې په میراث دی، مګر استثناوې شتون لري. 5٪ ناروغان "د جنین جوړونې په لومړیو مرحلو کې د تشخیص" ترلاسه کړي. دا د ناڅاپي بدلونونو له کبله وه.
فایري ناروغۍ - نښې نښانې
په بیالبیلو ژبو کې د ناروغۍ نښانې پخپله په خپله طریقه کې څرګندوي:
- دا سړي. د قوي جنسیت په استازو، اندرسن فایري ناروغۍ د یوې قاعدې په توګه خپل ځان د ماشومتوب څخه ښکاره کوي. لومړی نښه: په افراطیت کې درد او سوځول. ځینې ناروغان د کرمیون ډوډۍ څرګندوي، چې په ډیری قضیه کې دغه ساحه له بحری څخه د ګوتو پورې پوښوي. څرنګه چې دغه ناروغۍ ورو ورو پرمختګ کوي، جدي نښې نښانې - د غوږ دردونه، په غوږونو کې اچول ، په تیریدو سره د خوځښت حرکت، بیرته او ګډ درد ته اړتیا لري - یوازې د 35 څخه تر 40 کلونو پورې په پام کې نیول کیږي.
- ښځې. په ښځینه بدن کې، دغه ناروغۍ د کلینیکي څرګندونو پراخه لړۍ ښیي. پداسې حال کې چې ځینې ناروغان د دوی له ستونزو خبر نه دي، نور یې د کوډیلیل ډسټروفی، تغذیه، د زړه ناروغۍ اختر، ایدیدروسس، معدنی درملو، د ګردې ناروغۍ، د سترګو زیان، نیورولوژیک اختالسونه دي.
- ماشومان. که څه هم په ډیری مواردو کې د ناروغۍ لومړۍ نښې نښانې لیدل کیږي، په فاریاب کې د فاریري ناروغۍ ډیری وختونه له پامه غورځول کیږي او یو شعور ته وده ورکوي. ابتدايي نښې نښانې او انګيکراتوماونه دي، چې ډیری وختونه د غوږونو شا او خوا وي او د متخصصانو لخوا ناڅرګند شوي دي. په کوچنیو ناروغانو کې د دې ناروغۍ نور څرګندونې: د الکولو سره مخلص، چټکۍ، سر درد، تبه.
فایري ناروغي - تشخیص
د تشخیص لپاره یوازې د ناروغ شکایتونه د متخصص لپاره ندي. د فیریري ناروغۍ ټاکلو لپاره، ازموینې باید واخیستل شي. د α-galactosidase فعالیت فعالیت په پلازمما، لیکوټایټس، پیشاب، د سینې د مايع کې لیدل کیدی شي. متفاوت تشخیص باید په محاسبه کې د جغرافیه هیمورچارګیک telangaectasia په پام کې ونیول شي.
فایري ناروغي - درملنه
د 2000 لسیزې له پیل راهیسې، ډاکټران د فایري ناروغۍ په وړاندې مبارزه کې فعاله درملنه کاروي. ترټولو مشهور درمل د ریپلګال او فیابرایمیم دي. دواړه درملونه په زړه پورې اداره کیږي. د مخدره توکو اغیزه تقریبا ورته ده - دوی درد کموي، د ګریانو ثباتونه او د بدخشان یا د رواني ناامني پراختیا مخه نیسي.
د فاریري سنډومم هم د علامتي درملنې له امله فشار راوړل کیدی شي. خنډونه د درد څخه د خلاصولو کې مرسته کوي:
- Diphenine؛
- ګابپاینین؛
- کاربامازپین؛
- Pregabalin.
که چیری ناروغان د ګردني ستونزې رامینځ ته کړي، دوی د ACE انفلوټر او انټیوټینین II رایپټر بلاکونه ټاکل شوي:
- Enap؛
- رامپیل؛
- لاسارتن؛
- لیسینپریل؛
- ویلسارتان؛
- پریزمیمم؛
- ارسارتاران.
د فاریري ناروغۍ - کلینیکي وړاندیزونه
د دې سنډومم سره مبارزه یو ستونزمن او د وخت اخیستلو پروسه ده. د درملنې مثبتې پایلې د څو اونیو لپاره ځینې ناروغانو ته سترګې په لار دي، مګر د فایري ناروغۍ، پورته ذکر شوي اعراض او درملنه، کیدای شي مخنیوی وشي. د ماشوم د زیږیدلي جین سره د مخنیوی لپاره، متخصصین د نری رنځ د تشخیصولو مشوره ورکوي، کوم چې په امونیتیک حجرو کې د α-galactosidase فعالیت فعالیت کوي.