د کروموزوم ناروغۍ د میراثي طبیعت ناروغي ده، کوم چې د کروموزوم په جوړښت یا شمیر کې د بدلون له امله رامنځته کیږي. د ناروغیو دغه ګروپ کې هغه کسان هم شامل دي کوم چې د جینومیک متقابلو لامل ګرځي. د والدین د جنسی حجرو کې د بدلونونو له امله شتون شتون لري.
د کروموزوم ناروغیو مفهوم
دا د زیږون د ناروغیو لویه ډله ده، کوم چې د میروجیتیا رژیمونو په لیست کې یو له مخکښو ځایونو څخه دی. د لومړنیو اختالفاتو له موادو څخه سیټولوژیکي مطالعات ښیې چې د انسان کروموزوم ناروغۍ کولی شي پخپله په جنینونو کې ښکاره کړي. دا هغه ناروغي ده چې د سري کولو په بهیر کې یا د زیاګوټ د ویشلو په لومړیو مرحلو کې وده کوي.
د کروموزوم ناروغیو ډولونه
متخصصین دې ته اړ وي چې ټول ناروغی په دریو لویو برخو ویشل شي. د کروموزوم ناروغیو طبقه بندي په سرغړونو پورې تړاو لري:
- پایلي
- د کروموزوم شمېره؛
- د کروموزوم جوړښت
ترټولو عام انومالیزمونه چې د پاایډی دریم دریم او تیتروپروپیم څخه سرغړونه کوي. دا ډول بدلونونه لکه د قواعدو په توګه، د اختطاف پایلو په نتیجه کې یوازې هغه موادو کې ثابت شوي. د ورته ناروغیو سره د ماشومانو د زیږون یواځې پیښې یوازې پیژندل شوي، او دوی تل د نورمال ژوند فعالیت سره مداخله کوي. Triploidy د هايپلوډ سپرمتوزياوا سره او د بلپلوډ سپرمتوزويا سره د ډوبلوډ غوږونو د سري کولو نتيجه ده. ځینې وختونه ناکامۍ د دوه اسپرمتوزایوا سره د یو تاک د مینځ ته راوړلو پایله ده.
د کروموزوم شمیرې خرابوالی
په ډیری حالتونو کې، کروموسومیل ناروغۍ، چې د کروموزوم شمیره یې سرغړونه ده، د ټولوموسوموم یا تلیسوم لخوا څرګند شوي. په پاى کې، ټول درې نوکليوتروتين جوړښتونه هماهنګونه دي. د کروموزومونو شمیر په لومړی ناکامۍ کې، په سیٹ کې موجود دوه یې عادي پاتې دي. ټول مونومومی یوازې په کرومیوموم ایکس کې دی، ځکه چې د نورو سایټونو سره جنجال ډیر ژر مړ کیږي - حتی د انترراسینین د پراختیا په لومړیو مرحلو کې.
د کرومیوموم ساختماني جوړښت
هغه ناروغي چې د کروموسوم ساختماني ناروغیو د مخنیوی په وړاندې وده کوي د سنډومومونو لوی ګروپ لخوا د جزوی منو یا تیريس سره استازیتوب کوي. دا هغه وخت راځي چې د والدینو په حجرو کې ساختماني بدلونونه شتون لري. دا ډول خنډونه د بیا میشتیدنې پروسې اغیزه کوي. د دې له امله، په مییوسیسس کې، د نیوکلیلوپټینین ساختمانونو د ټوټو ډیری زیان او یا هم شتون لري. په هر کروموزوم کې د جزوی کروموزوم غیرمممومیتونه لیدل کیدی شي.
د کروموزوم ناروغیو لاملونه
په دې مسله کې د اوږد مهال لپاره ساینس پوهانو کار کړی. لکه څنګه چې دا کار وشو، د ناروغۍ کروموسومل بدلونونه سبب کیږي. دوی د جوړښت نیولو او د نیوکلیوتروتین جوړښتونو افراطونو ته لیږدول کیږي. نه یوازې د کروموزوم ناروغیو لاملونه بلکه پوهیږئ هغه فکتورونه هم چې د ښکاره میتودونو امکان لري. ارزښت لري:
- د انډالي ځانګړتیاوې شاملې دي؛
- د ژونپوهنې ډول
- د انډول ډول
- د ورک شوي یا اضافي اضافی جینیاتي موادو اندازه (د ساختماني اختالفاتو سره)؛
- د ارګانیزم حجروونکی موزیک (یوازې هغه حجرې چې په جوړښت یا افراطونو کې ویجاړونه لري په پام کې ونیول شي).
د کروموزومل ناروغی - لیست
هر کال، دا د نویو نومونو سره نوي کیږي - ناروغات په سمه توګه تحقیق شوي. د کروموسومیل ناروغیو په پام کې نیولو سره، نن ورځ ترټولو مشهوره دا ده:
- ښکته سنډوموم دا د تريميزم له امله وده کوي. دا د، په حجرو کې د 21 کروموزوم درې نقلونه دي، د دوی پرځای. د یوې قاعدې په توګه، "خورا غوره" جوړښت د مور څخه نوي زیږیدلی ته لیږل کیږي.
- کیینفیلټر سنډروم. دا کروموزومی ناروغی په جریان کې سمدستی ندی لیدل شوی، مګر یوازې د بلوغت وروسته. د دې انحراف کولو په نتیجه کې، نارينه د یو څخه تر درې ایکس کروموزومونو څخه ترلاسه کوي او د ماشومانو لپاره فرصت له لاسه ورکوي.
- میپیا. میوپیا د جینیاتي انفلاسیون دی، ځکه چې عکس جوړ شوی نه دی، مګر دا چې د کوم ځای په څیر وي - د ستنیدنې په باره کې، مګر د هغې مخې ته. د دې ستونځې اصلي لامل په محاسبې کې د زیاتوالی زیاتوالی دی.
- د رنګ ړوندتوب. د رنګ انډول په یو وخت کې یو یا څو رنګ توپیر نشي کولی. د "ناسم" کرومیوموم ایکس کې دلیل، د مور څخه ترلاسه شوی. په قوي جنسیت کې، دا انفلاسیون ډیر وخت پیښیږي، ځکه چې د نارینه وو لپاره، جوړښت یوازې یو یو دی، او د "خرابۍ سمولو" - لکه څنګه چې دا د ښځینه ژوندیزمونو په صورت کې پیښیږي - د هغوی حجرې نشي کولی.
- هیمفیلیا د وینډوز کولی ناروغۍ څخه د سرغړونو په واسطه د کروموزوم ناروغۍ ښکاره کیدی شي.
- میګین دا ناروغۍ چې په سر کې د سخت درد له مخې څرګندېږي، هم په میراث دی.
- سسټیک فیرروسس. د دې ناروغۍ لپاره د بهرنی مصیبت غصب یوه سرغړونه ده. خلک د دې تشخیص سره مخ کیږي د ضایع کیدو له امله د مچیو ډیریدل، په بدن کې راټولول او د سږو د درست عمل سره مداخله.
د کروموزوم ناروغیو تشخیص طریقه
جینیکي مشورې، د یوې قاعدې په توګه، د دې لارو چارو څخه د مرستې غوښتنه کوي:
- جینیژیک. دا د ناروغ د محاکمې په اړه د ارقامو راټولول او تحلیل دي. دا ميتود دا ممکنه کوي چې پوه شي چې آيا ناروغي ميراث وي او که داسې وي، د ميراث ډول ټاکي.
- انترنټ تشخیص. د جنين د ميراثي ناروغيو پيژندل، چې د اميدوارۍ د 14-16 اوونيو په وخت کې په نسبي کې وي. که د امینوټرو مايعاتو کې غیر ناامنیتونه د آیوومومونو لخوا کشف شي، افتراق کولی شي.
- Cytogenetic. د سنډومونو او غیر غیر معمولی پیژندلو لپاره کارول کیږي.
- بایوکیمیکل. د ناروغۍ تشریح کول او د متغیر جینونو د پیژندلو کې مرسته.
د کروموزوم ناروغیو درملنه
تداوی تل د ناروغۍ څخه د خلاصون په برخه کې مرسته نه کوي، مګر دا کولی شي دا ورو ورو کړي. د نازېږېدلي ماشوم د کوموزومال غير عادي درملنې د دې ميتودونو له مخې درملنه کيږي:
- ډايټروتراپي. د غذايي موادو د غذايي موادو څخه اضافه يا جلا کول په ګوته کوي.
- د درملو درملنه. دا د انزیمي ترکیب میکانیزم تاثیر کوي.
- جراحي درملنه. د زیږون د زړه خرابۍ ، د هډوکي بیالبیل توپیرونو او اختر سره مرسته کوي.
- اختطاف درملنه. دا برخه د هغو موادو په خساره کې ده چې په خپلواکه توګه په بدن کې نه جوړېږي.
د کروموزوم ناروغیو فریکونسی
ډیری وخت، د انسان کروموزوم غیرمممومی حالتونه په هغه موادو کې پیښیږي چې د لومړي ټیمستر په واسطه جوړ شوي غیر معمولي غلبې په نتیجه کې ترالسه شوي. په ټول نفوس کې د سرغړونو مجموعی تعقیب په واقعیت کې نه دی بلکې تقریبا 1٪ دی. هغه ماشومان چې د جنتيکي ناامني سره لري هم کولی شي په صحتمند والدین کې زیږیدلی شي. نوي زیږون نجونې او هلکان، لکه د روغتیا عملي نمونه، د کروموسومیل ناروغیو لخوا د ورته تعدد سره اغیزمن شوي.