د 21 کروموزوم یا د ډوډۍ سنډوموم په اړه تیري، د جنومیک روټولوژي ترټولو معمول ډول دی چې د 800 زیږیدلو ماشومانو څخه نږدې 1 کې په کې واقع کیږي. ساینس پوهانو وموندله چې دا ناروغۍ د کروموسومونو ناسمه ویش له کبله ده، چې د ناروغ په نتیجه کې د 21 کروموزوم دوه نقلونو پرځای، درې یې شتون لري. ددې لپاره چې د روژیالوژي ظاهري بڼه ناممکن وي، دا روښانه ده چې په 21 کروموزوم کې یو تن تیري معنی لري چې د ذهني، فزیکي او رواني ناروغیو لړۍ پرته بل څه نه لري چې د ناروغ ماشوم د عادي پرمختیا او شتون سره مداخله کوي.
د پورته برخه په تړاو، د لومړنیو تشخیص ارزښت اهمیت ډیر ستونزمن دی، چې utero کې اجازه ورکوي چې د ځانګړ شاخصونو له خوا د تیسيمي 21 خطر وټاکي.
د لومړي ټیمستر سکینګ
غیر غیر انفجاری میتودونو ته اشاره کوي او د الټراساؤنډ او د مور د وینې بیو کیمیاوي تحلیل څخه راځي. د لومړي ځل لپاره د عاید کولو لپاره غوره وخت 12-13 اونۍ دی.
د الټراساؤنون تشخیص په وخت کې، متخصصین د کالر زون اندازه ته پام کوي، کوم چې د غیر غیر معمولاتو شتون شتون لري. په عمومي ډول، د امیندوارۍ او کومې نورم پورې اړه لري چې د هغې سره مطابقت لري، د تورسومي 21 نښه ممکن د 5 ملیون څخه زیات د کالر ځای پراخول وي.
په پایله کې، د ښځینه وینه دوه هورمونونو لپاره معاینه شوې: وړیا B-HCG او RARR-A. د مطالع شویو شاخصونو د اندازه کولو واحد د اخیستلو لپاره - د مالیې وزارت. لاسته راغلی ارزښتونه د عادي ارزښتونو سره پرتله کیږي: Trisomy 21 کیدای شي د وړیا B-HCG لوړه کچه - د 2 M0MA څخه زیاته وي، او د PAPP-A متمرکز 0.5MMM کم وي.
په هرصورت، د لومړني ابتدايي سکینګ کولو په پایله کې، نامناسب کار پایلې ناممکن دي، ځکه دا یوازې یو احتمالي شاخص دی چې تل د دې هورمونونو په کچه اغیزمن نور فکتورونه نه لري. د دوی لپاره دا ممکنه ده چې: په امیندواره توګه د امیدوارۍ مشخصه اصطالح، د مور وزن، د تعظیم تنفس، سګرټ څښل.
د لومړني لومړني شاخصونه
د 15-20 اوونیو ترمنځ منځګړیتوب کې، د جینومیک پیټولوژي تشخیص لپاره د دویمې هڅې هڅې کیږي. دا دوره نور معلومات ورکوونکي ګڼل کیږي، ځکه چې د الاتراسونډ په اوږدو کې ډیری سرغړونې لیدل کیدی شي. د مثال په توګه، په جنین کې 21 کروموزومونو کې د تیسيم سره توپیر لري: د هوموموس او پوړ کچه، د پوزې اندازه اندازه، د ګوزڼ پلس اندازه، او کله کله د زړه بصري نقاشي، د معدني جراحی جریان یا دماغ د وسکولي پلس سسټ.
د امیندوارۍ میرمنې وینې د AFP سطحې لپاره معاینه شوې، چې د نازېږېدلي ماشوم د میثاق پیژندلو روښانه روښانه نښه ده. که د دویم سکینګ کولو نتیجه وي، AFP وموندل شوه چې نورمال وي، نو دا به په 21 کروموزومونو کې د ټیسوموم شتون څرګند کړي.
پایلې د لومړي مطالعې د پایلو سره پرتله کیږي، که چیرې خطرونه کافی وي، امیندواره میرمنې د معاینې نورې طریقې ګمارل شوي.
د کروموزوم غیرممعمومیتونو ټاکلو لپاره غیر منفي میتودونه
ډیر درست، مګر د جینومیک اختالفونو د ټاکلو لپاره نور خطرناکې لارې په الندې ډول دي:
- امینتيسیسنس - د امیټروټ د مایع د تندلۍ سوري او بایټ سره د معدې دیوال سیرول معنی لري، کوم چې په راتلونکي کې تحقیق شوي؛
- د بوري بایپسي یوه مناسبه معلوماتي میتود ده. د قاعدې په توګه، د کلي او پلاسنټا حجرې نمونه کول په 11-12 اونیو کې ترسره کیږي، د ګیټیټ غوټی، یا د اندیښنې له لارې د کټیټ کارولو سره ترسره کیږي؛
- د نوري رنځ نمونې کول، د حمل حملې له 18 اونۍ څخه مخکې ترسره نه کیږي.
که څه هم دوی د جینومومیک انډالی شتون دقیقه اراده ټاکي، مګر په ورته وخت کې د امیدوارۍ په سرغړونې اخته خطر لري.