د انترراسینین په پراختیا کې یا د زېږېدنې وروسته سمدستي د جینیکیک غیر معمولات تشخیص کولی شي. دا سنډوم لومړی چې د هری کیینففیلټر او بشپړر البرټی لخوا تشریح شوی، یو استثنا دی. دا ناروغۍ ډیری وختونه د لسیزو راهیسې په ناپایه توګه واقع کیږي.
کیینفیلټر سنډوموم - دا څه ده؟
د ماشوم جنسیت د جنسی کروموزومونو د ترکیب لخوا ټاکل کیږي. د غوږونو په مینځ کې دا یوازې یو ډول دي - X، ښځینه. Spermatozoa کولی شي دواړه کروموزومونه او نارینه وي - Y. که چیرې هګۍ د ګایټټ ایکس سره القاح شي، موږ ایکس ایکس ایکس ترلاسه کوو، او نجلۍ به زیږیدلی وي. کله چې سپرمتوزون د نارین جین سره راټیټ شي، د XY سیٹ جوړ شوی، او کورنۍ یې هلکان تمه لري.
په ځینو مواردو کې، د ایکس یا Y کرومیوموم کاپي (تر درې ځله) نقل شوي او د هغې دوتنې د جنسی جوړې سره تړلې دي. د ګډولو تر ټولو عام ډول XXY - کیینفیلټر سنډوموم دی چې د داسې یو ډول سره شتون لري په هلکانو کې ډیر ځله د نورو ډولونو په پرتله موندل کیږي. په متخصص ډول نارینه ماشومانو کې په پام کې نیول شوي متقابل حالت موجود دی، هغه نجونې چې پیژندل شوې وې، ناروغۍ نده.
Karyotype، د کیینفیلټر د سنډر خصوصیت
هر شخص د کروموزوم یو سایټ لري، چې 23 جوړه جوړه شوې ده. دا د کیریټایپ نوم ویل کیږي. وروستی جوړه (23) د زیږونیزو فعالیتونو او جنسي ځانګړتیاو مسؤلیت په غاړه لري. د یوه د ناروغ لپاره د کیینفیلټر د سنډوم سره، یو کیریټایپ د لاندې سایټونو سره ځانګړتیاوی لري:
- XXY؛
- XYY؛
- XXXY؛
- XYYY؛
- XXYY؛
- XXXXY؛
- تاسی
د ناروغۍ کورس او د هغه نښې نښانې په 23 جوڑو کې د ډیرو غوره عناصرو په شمېر پورې اړه لري. د کیینفیلټر سنډومر د کیریټایپس سره، په شمول د 49 کروموزومونو، د بدچلند تر ټولو ډیر ډول ګڼل کیږي. مګر بیا هم د موزیم ډول ډول شتون شتون لري، کله چې یو شمیر حجرو د عادي جینیکیک کود (46، XY) لري، او یوازې یو څو یې زیانمن شوي (47، XXY). په داسې حالاتو کې، روانيالوژي کمزورې نښانې سره او د نورو ډولونو د ناروغیو په پرتله په اسانۍ سره عایدات.
د کیینفیلټر سنډوم فریکونسي
بیان شوی سرغړونه غیر معمولی نه ده، دا د 0.2٪ قضیو په نارینه نفوس کې تشخیص شوی. کیینففټر سنډوم په یو هلک کې د 500 صحتمند ماشومانو تر منځ واقع کیږي. د روژې د وروستیو موندنو په پام کې نیولو سره، دا ناروغۍ نه یواځې ترټولو عام جینیکیک متغیرات بلکې د نارینه وو په ډیری وختونو کې د تیریدو سبب کیږي.
کیینفیلټر سنډروم - د
دا لا تراوسه ندي رامینځته شوی، ځینې هلکان ولې په جنسي جوړو کې اضافي کروموزوم لري. یوازې نظریات شتون لري، کوم چې کولی شي د کیینفیلټر سنډروم رامنځته کړي - هغه عوامل چې په معنی یې د انتوني تناسب ثابتوي:
- ویروس انتان
- ډیر وخت یا ناوخته امیندواری ؛
- د پلار او مور ترمنځ د وینی اړیکه؛
- منفي چاپیریال.
د کیینفیلټر سنډوم وراثت نه دی. په جنسی شرایطو کې د یو یا ډیرو کروموزوم شتون په ډیری حالتونو کې د بقایا سبب ګرځي. یو ناروغ چې د دې رنځولوژي سره شتون نلري د وارثانو سره ورته ورته جینیکیک بدلون راوړي. د اضافه کروموزوم اضافه کولی شي د میندو او میندو دواړو دواړه ولري، مګر په میرمنو کې دا ډیر وخت لیدل کیږي) 67٪ قضیې (.
د کیینفیلټر سنډروم - نښې نښانې
دا ناروغي د انترنترین پراختیا په وخت کې او په لومړنۍ دوره کې څرګند نه کوي. په نوي زیږونونو کې کیینفیلټر سنډر نشي کولی په لیدلو سره وموندل شي، ماشوم معمول فزیکي ځانګړتیاوې لري) قد، وزن، سر سرغړونه (او په صحیح ډول جنیتیایا جوړه شوې. د پیژندلو لومړنۍ نښې نښانې له 5 څخه تر 8 کلونو پورې لیدل شوي، مګر د جین تاوان سره د موندلو او شریکولو خورا ستونزمن دي:
- د ویروس او باکتریایي انتانونو حساسیت؛
- په موټرو او د بیان پراختیا کې لږ ځنډ
- اوږد پښو (د ټانک په پرتله)
- لوړ کمر
- تیز او دوامداره چلند بدلونونه؛
- ستړیا
- د بې رحمۍ او بې توپیرۍ بریدونه؛
- د انډولیزیا چلند چلند.
لکه څنګه چې تاسو وده کوئ، د کیینفیلټر سنډوم هم پرمختګ کوي - د نیکمرغه وختونو نښه نښانې نور هم روښانه کیږي:
- د اوږدې هډوکو او نه کم ودې عضلاتو سره موازي سره کم کنډک؛
- موټری
- د مخ او بدن په اړه د ویښتو نشتوالی؛
- د ملګرو سره په پرتله لوړ وده؛
- د مور ګالنډونو زیاتوالی) جنینومیسیا (؛
- ټيټ لبيا ؛
- د ځوانو ویښتو وده وده
- کوچني عضوي او تناسب (کله ناکله).
د کیریټوپائپ ډیر ډیر غوره عناصر، د Klinefelter Syndrome خورا ډیر په نښه شوي دي. په هلکانو کې په دوه جوڑو کې 2-3 ډلی کروموزومونه شتون لري نور نښې نښانې دي:
- اوستیوپراوسس؛
- د سينه اختطاف
- اکروسیسانس؛
- برد کارډیایا؛
- د زړونو د زړه خرابی
- غلطه کول
- ستوريزم؛
- د پوستونو پټوس؛
- ستراتیژیک ؛
- نیسګاسس؛
- د پښو پیاوړي کول او پښې.
- رواني ناروغۍ
- د انډول ډیریدونکي شرایط؛
- ټيټ IQ؛
- د عضوی ککړتیا؛
- تیریدونکی چلند؛
- یوه پراخه او فلیټ پوزه د ناپاکو ټپ سره
- لوی خوله
- د بېلا بېلو سترګو
- د ناپلو ناپلانزم شتون؛
- سر درد او د لوړ فشار فشارونه؛
- مریخ
- کولیولیتیایسس؛
- ډايبېتېز مېليټس؛
- schizophrenia؛
- بې ځایه
- کمښت
- ويريزس رګونه؛
- د روږديتوب، الکوليزم، پخلاینې جنسي توافق.
کیینفیلټر سنډروم - تشخیصی کړنلارې
د معیاري 2 مرحله مطالعه د جنینولو پراختیا په ابتدايي دور کې د پام وړ لاندې پیژندلو کې مرسته کوي. دواړه پړاونه مهم دي که کیینففټرټر سنډوم شکمن وي - تشخیص باید په انبار او غیر غیر انتفاعي میتودونو کې شامل وي. ډیری وختونه، دا ناروغۍ د بلوغت څخه وړاندې له پامه غورځیدلې نه ده، نو دا په نسبي یا زنا کې شتون لري.
کیینفیلټر سنډروم - لومړنی تشخیص
د مطالعې لومړی مرحله د راتلونکی مور د وحشي وینې تحلیل لري، کوم چې د اخته کیدو په 11-13 اونۍ کې دي. که د بوريانوک ګونډوټوټروپين او پلازما پروټين غيرمعمولي محتوي A په بيولوژيکي مايع کې موجود وي، دا ښځه د اميندوارۍ ميرمنو په ډله کې شامله ده چې د ناروغ ماشوم خطر لري. په وروستیو مواردو کې، امونیتیک نسج یا اوبه تحلیل شوي (د افترایی تشخیص الرې چارې):
- امونیسسیس ؛
- بایپسی؛
- سنډسنسیس.
دا ډول تخنیکونه د 99.8٪ دقیقیت سره اجازه لري چې د کیینفیلټر سنډوم رد او تصدیق کړي - یو موزیک بڼه چې ډیری وخت په پټه توګه جریان کوي، د لیست شویو لارو چارو لخوا هم ټاکل کیږي. ناورین مطالعات د ترلاسه شوي بیولوژیکي نمونو څخه د حجرو د کیریټریپپ تشریح تشریح پر بنسټ دي، نو دا د امکان تر حده د باور وړ او باوري دي.
د کیینفیلټر سنډروم - ازموینه
د پوستکي ناروغۍ تشخیص د جینیاتیک، ایوسوینولوژیست او یاولوژست د ټاکلو له لارې ترسره کیږي. کیینفیلټر ناروغي د لاندې تخنیکونو په پیژندلو کې مرسته کوي:
- د خولې د تخفیقي جھلی څخه خندا
- د وینی معاینه (بای کیمیایی، هرمون)
- د سکرتوت الټراساؤنډ؛
- ازموینه
- د ګوتو ګوتو د لوستلو مطالعه؛
- کريټوټیپ.
د کیینفیلټر د سنډوم څنګه درملنه وکړئ؟
په بشپړه توګه د جین اندومالی له منځه وړل ممکنه ده، نو له دې امله درملنه د دې څرګندونو د کمولو موخه ده. خلک باید د Klinefelter's Syndrome په دوامداره توګه ودروي - درملنه د نارینه جنسی حجرو هرمونونو څخه کار اخیستل غواړي، د بلوڅ دوره) 11-12 کاله (پیل کیږي. داخلي استوګنځی یا ټیسسټورټون کې انجیلونه د تولید کولو سیسټم او د هغې فعالیتونو د پراختیا عادي کولو ته وده ورکوي.
د کیینفیلټر د سنډوم سره د درملنې لپاره نورې لارې اړین دي ترڅو د حاضری ناروغیو کمولو لپاره تشریح شوي ناروغۍ ضایع کړي. پدې کې شامل دي:
- سختۍ؛
- د انفیکشن مخنیوی؛
- فزیکي زده کړه؛
- مشوره ورکونکي تھراپست او د بیان معالج؛
- د وزن ثبات
- ماسټریټومی (که اړتیا وي)
- د متوازن غذا تعقیب.
کیینفیلټر سنډروم - پروتوسیس
دا پیژندنه مړینه نه ده، د وخت او مناسب درمل سره، د پیچلتیا خطر خورا لږ دی. مناسب درمل د پام وړ وده کوي که د کیینفیلټر سنډوم وموندل شي - د نارینه ژوند ژوند د دې کروموسومل انډالي سره ورته دی د صحتمنو خلکو په څیر ورته دی. د درملنې د اضافي میتودونو کارولو سره، ناروغان په ټولنه کې په بشپړ ډول تطبیق شوي او په بشپړ ډول د کار کولو وړتیا لري. ماشومان د Klinefelter د سنډوم سره کولی شي ورته صحي همکارانو ته ورته پرمختګ وکړي، اصلي شی دا ده چې په وخت کې ټسټورسټون کارولو پیل وکړي.
د بیاجوړولو درملو په برخه کې وروستی لاسته راوړنې د کموالي ستونزه هم حل کوي. د آی اس آی پروسیجر (intracytoplasmic sperm injection) په کارولو سره د ویټرو سریمه کولو طریقه دمخه د ناروغانو په تشریح شوي پیژندلو سره معاینه شوې. د امتحان پایلې مثبت دي - په بشپړ ډول صحتمند نسل زیږیدلی.
کیینفیلټر سنډروم - مخنیوي
د جنتيکي تعاملاتو د پرمختيا د لاملونو په اړه دقيق معلوماتو نشتوالی له امله، تراوسه د دې مخنيوي لپاره اغېزمن ګامونه شتون نلري. د امیندواری پلان جوړونې په مرحله کې د هیری کیینفیلټر سنډوم نشي کولی. یواځې اړین کړنالره لومړنی تشخیص دی. که چیرې ماشوم د دې ناروغۍ سره تشخیص شي، نو د پیچلو مخنیوي مخنیوی مهم دی. د کیینفیلټر د سنډوم درملنه یوه مؤثره لاره ده چې هورمونونه لري، کوم چې تاسو باید په دوامداره توګه کار واخلئ.